Бүгүнкү күндө коомчулукттун тынчтын алган балдардын арасында кездешүүчү тукум куучулук (хромосомдук мутация), тубаса генетикалык жүлүн-булчуңдардын атрофия (ЖБА) оорусу (СМА — спинально-мышечная атрофия ) болуп турат. Бул оорунун белгилери кесипкөйлөргө көптөн бери эле белгилүү, бирок генетикалык себептери такталбагандыктан, керектү даарылардын жоктугунан ар түрдүү диагноздор менен (миопатия, ДЦП жана башка) даарылануучу. Көпчүлүгү жаш, кээ бири өспүрүм курагына чейин эле жашоочу.
Кийинки учурларда бул оорунун пайда болуучу себептери такталып так диагнозун генетикалык изилдөөлөр аркылуу текшерип коюга мүмкүн болду. Бирок биздин өлкөдө генетикалык лаборатория азырынча жок болгондуктан чет өлкөлөргө анализин изилдөөгө жиберүүгө мажбурбуз. Лабораториядан кандай ген жабыркаганын, анын деңгээлин тактап билсе болот, андан кийин врач-генетиктин катышуусу менен кесипкөй доктурлардын консилиуму гана бул диагнозду коет. Диагнозду убагында туура тактоо, андан кийин даарылоо маселеси да ар дайым бизде көйгөйлүү маселе болуп келген.
Себептери:
- Генетикалык лабораториянын жоктугугу (аппараттын, реактивтеринин кымбаттыгы)
- Адис генетиктер жетишсиздиги
- Керектүү даарылардын жетишсиздиги
Эмне кылышыбыз керек? Биринчи суроо бул оорунун себептери эмнеде, алдын ала билсе болобу? Негизги себеби — бул генетикалык өзгөрүүлөр. Баарыбыз мектеп программасынан окуп билгендей ар бир адамда 23 жуп хромосом бар экенин билебиз, аялдарда XX, эркектерде — XY, ар бир хромосомдо көп деген гендер бар. Бүгүнкү күнү илим адамдын генномдук түзүмүн толук тактаган, мына ошолордун ичинен 5q хромосомунун узун бөлүгүнүн SMN1|SMN2 генинин мутациялык өзгөрүсүнөн гомозиготалык бөлүнүп, көбөйүү касиети жоголот, анын себебинен SMN1 белогунун организмде куралышы (пайда болушу) бузулат, жетишсиздик пайда болот, ал организмде өз милдетин толук аткара албай калат, мындан башка да көп деген физиологиялык механизмдер туура эмес иштеп калат (алардын баарын айтып отуруунун кажети жок) ошонун себебинен жүлүндөн чыккан кыймылдаткыч нейрондун фунциясы бузулат. Бул кыймылдаткыч нейрондор денебиздеги көп деген: бет-жаак, дем алуучу органдардагы, тилдеги, көкүрөк, колдогу, буттагы булчундардгын кыймылынын иштөөсүн начарлатат. Ушулардын себебинен дем алуу, жутуу, сүйлөө жана башка кыймыл-аракеттерди жасоо абдан чоң кыйынчылыктарга дуушар болот. Ошол эле учурда баланын аң-сезиминин өнүгүүсү бузулбайт, өзү теңдүү балдардай эле өнүгөт. Оорунун оордулугу айтылган гендердин канчалык деңгээлде бузулушунан, башка жардамчы гендердин бузулган функцияларын иштөөгө камсыз кылганына жараша болот. Бул кеселдин бүгүнкү күнү 5 түрү белгилүү, эң татаалы — ЖБА 0 типи болуп эсептелет, бул өтө сейрек кездешет, көбүнчө ЖБА 1А, 1В, 1С типтери, 2 жашка чейинки балдарда кездешет. Мындай өзгөрүлгөн гени бар адамдар медицинада аутосом-рецессивдик ээлике ээ адамдар болуп эсептелет, бул өзгөрүүгө ( мутацияга) дуушар болгондор 1:100000-300000 адамдарда болушу мүмкүн, ал эми атасы да, энеси да ушундай өзгөрүү гендин ээси болгон үй бүлөдө да ар дайым балдары ушул оору менен төрөлүшү да сейрек кездешет 1 бала 6000-10000 төрөттө, анткени ал ген аутосомдук рецессивтик касиетке ээ (же баардык эле учурда дал келип, өнүкпөйт), ошондуктан көпчүлүк учурда дени сак эле наристе төрөлүшү мүмкүн.
Ошол эле учурда ар кандай варианттагы туш келүүлөрдүн болушу да мүмкүн. Көп өлкөлөрдө болочок ата-энелер балалуу болордун алдында, эне кош бойлуу болгондо алдын ала адистештирилген, пренаталдык скрингтик текшерүүдөн өтүшөт, бул текшерүүдөн наристеде бул оорунун бар же жок экенин, дагы башка укам куучулук, тубаса ооруларды алдын ала билсе болот, бул өзүнчө чоң маселе, ал тууралуу мындан мурунку макалаларымда жазгам. Азыр ЖБА оорусун даарылап айыктырса болобу деген суроого кыскача жооп, ооба толук айтырбаса да, жашоо сапатын жакшы деңгээлде калыптандырып, баланын өнүгүүсүн камсыз кылууга болот.
Бүгүнкү күнү дарылоодо негизинен уч дары колдонулат:
- Спинраза, «Biologen» фармкомпаниясы чыгарат, 1 флакону 118 миң доллардын тегерегинде, бир жылга 708 миң доллар кетет, бул дарыны жүлүнгө 4 ай сайын, дозаны баланын салмагына жараша куюп туруш керек.
- Рисдиплам (Эврисди) бул дарынын баасы 100-105 миң доллардын тегереги, порошок түрүндө,ооз аркылуу, үй шартында ичсе болот.
- AVXS-101 же Золгенсма дарысы бүгүнкү күндөгү баасы 2 млн доллардын тегерегинде
Кан тамырга, бир эле жолу куюлат, бирок 2 жашка чейинки жана салмагы 13кг ашпаган эле балдарга эффективдүүлүгү далилденген, азыркы учурда жашы улуу балдарды даарылоо изилденип жатат. Бул дары генетикалык ыкманы колдонулуп даярдалган бирден бир дары болуп эсептелет. Азыркы учурда белгилүү фарм компаниялар дагы 4-5 дарынын үстүнөн клиникалык изилдөөлөрдү жүргүзүп жатканы белгилүү. Бул оору жугуштуу оорулардын катарына кирбейт.
Балдарыбыздын ден-соолугун сактайлы!
Профессор Камчыбек Узакбаев.
